Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Las neuronas se endurecen y la musculatura se atrofia

¿Recuerdan la imagen característica del genial físico y matemático Stephen Hawking? El científico que ha sido capaz de explicar los agujeros negros no puede mover la mayor parte de su cuerpo. Padece Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Con todo, Hawking es un privilegiado, porque muchos otros no alcanzan una expectativa de vida tan larga como la que él ha logrado.

La enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa de tipo neuromuscular y progresiva.

Abreviadamente se la conoce por ELA, también enfermedad de Lou Gehrig y en Francia como enfermedad de Charcot. Afecta a las neuronas motoras del cerebro y a las células nerviosas de la médula espinal.

Las neuronas motoras o motoneuronas son las encargadas del movimiento en los seres vertebrados, van desde el cerebro a la médula espinal y de ahí a los músculos de todo el cuerpo humano.

Esta enfermedad se origina cuando las células del sistema nervioso denominadas motoneuronas van disminuyendo de una manera gradual su función hasta el punto de morir, provocando una atrofia y parálisis muscular total, además de acompañarse de una exaltación de los reflejos tendinosos debido a la perdida del control muscular.

Existen diferentes tipos de enfermedades que afectan a las células nerviosas y también aparecen algunas diferencias entres algunos tipos de esclerosis lateral e individualidades entre las personas que la sufren, pero la ELA es la enfermedad más grave de las motoneuronas.

La enfermedad fue descrita por primera vez en el año 1869 por un médico francés Jean Martin Charcot (1825- 1893). El termino esclerosis proviene del griego y significa endurecimiento o cicatrización de las fibras en la zona lateral de la médula espinal o axones nerviosos que son los responsables del control de los movimientos voluntarios.

También del griego deriva su raíz el termino amiotrófica (a: negación; mio: músculo; trófico: nutrición) nos indica que la atrofia muscular crónica se produce por la inactividad y al dejar de recibir señales nerviosas los músculos motores.

Con la enfermedad de la ELAfunciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, como pueden ser la sensibilidad y funciones cognitivas (inteligencia), no se ven alteradas, así como, los movimientos oculares que se mantienen hasta el final. Igualmente, la enfermedad de la ELAno afecta a los músculos de los esfínteres que controlan la micción y la defecación.

Con todas estas afectaciones, las manifestaciones clínicas de cada paciente varían y los síntomas tempranos son diferentes entre un sujeto y otro que padezcan la enfermedad, pero todos los pacientes suelen mostrar una serie de trastornos.

Aestos pacientes se les caen objetos de las manos, tropiezan, sienten fatiga inusual en brazos y piernas, muestran dificultad al hablar y padecen calambres musculares y tics nerviosos. La debilidad muscular aumenta la dificultad en la marcha (forma de andar) y la coordinación de movimientos en alguna de las extremidades, esto se extiende especialmente a la hora de realizar las actividades de la vida cotidiana.

La parálisis del tronco ocasionará problemas a la hora de tragar, masticar y respirar, llegando a la necesidad en algunos casos a la necesidad de una ventilación mecánica.

De manera progresiva van apareciendo movimientos anormales musculares como espasmos, calambres, sacudidas, debilidad en los músculos que ocasiona la disminución del volumen muscular y masa o peso corporal. A veces, la progresión de la enfermedad es lenta, se desarrolla a lo largo de los años y tiene periodos de estabilidad con un grado de incapacidad variable.

Como hemos apuntado, no se ven afectadas las facultades intelectuales y los órganos de los sentidos (vista, olfato, gusto y oído) tampoco la función sexual. Más allá de la fatiga muscular y cansancio, no suelen existir episodios de dolor y esto puede desaparecer con medicación específica y el ejercicio o rehabilitación.

En algunos casos, aparecen alteraciones relacionadas con la afectividad, como llantos, risas inesperadas o respuestas emocionales desproporcionadas en reacción a la afectación física, sin que suponga un autentico problema de psiquiatría.

Desde la Unidad de Neurología del Hospital Universitario de Son Llàtzer el Dr. Iago Payo nos brinda la posibilidad de realizar una entrevista interesante para conocer y acercarnos a algunos conocimientos más sobre la enfermedad de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Pese a ser una enfermedad neural degenerativa la ELAno se parece a otras enfermedades del mismo tipo. Por ejemplo, explica el especialista “en el Alzhéimer básicamente se degeneran las funciones superiores, las funciones cognitivas del paciente y en la enfermedad de Parkinson existe un problema en la transmisión de la dopamina, que es un neurotransmisor y en la ELA lo que ocurre es un degeneración de las motoneuronas desde el córtex, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Son tres enfermedades degenerativas pero degeneran partes diferentes del sistema nervioso central. En cuanto a la agresividad, es verdad, que la ELA es la más rápida de las tres en referencia a la esperanza de vida y suele debutar antes, aunque no siempre porque depende del tipo de enfermedad y no todas son igual de agresivas”.

El diagnóstico de la ELA se apoya –añade el doctor Payo–básicamente en la clínica, en la electrofisiología y en la progresión de la enfermedad.

Existen unos criterios internacionales que se evaluaron en el año 1994 en el Escorial (Madrid) por diferentes expertos. Son una serie de criterios clínicos que nos ayudan a ver si el paciente puede tener o no la enfermedad y en el año 2006 se revisaron estos criterios en Japón.

Los criterios se suelen utilizar en ensayos clínicos e investigación, pero tienen que existir clínica compatible, electrofisiología compatible y observar que la enfermedad progresa. En cuanto al diagnostico precoz, es muy difícil porque una vez que se diagnostica la enfermedad es porque la enfermedad ya está presente.

En cuanto al tiempo que se precisa para un diagnóstico “en los pacientes a los que en el momento de valorarlo tiene la clínica compatible, la electrofisiología y has objetivado con la historia del paciente que ha habido una progresión, se puede diagnosticar. Sin embargo, si no has objetivado la progresión tienes que esperar a que la enfermedad progrese y a veces puede llegar hasta dos años.

Depende de la agresividad de la propia enfermedad que tenga y siempre descartando otras causas que puedan provocar síntomas similares.” Normalmente a estos pacientes, ante una sospecha de la enfermedad es una serie de análisis de sangre con ciertos parámetros, una resonancia magnética para descartar sobre todo otras etiologías de la degeneración de la neurona motora, las vías motoras y sobre todo la electrofisiología (electromiografía y electroneurografía) son básicas para el diagnóstico de la enfermedad el observar las condiciones nerviosas y músculos.

“La afectación de la ELA –explica el doctor Payo –es muy similar entre hombres y mujeres, aunque en algunos datos se observa una pequeña prevalencia mayor en los hombres, pero muy similar, y en cuanto en las formas esporádicas, que son las más frecuentes, el pico de la enfermedad suele ser sobre los 55-65 años, aunque puede aparecer en cualquier edad.” La etiología hoy en día es desconocida. Se sabe –señala el especialista –que existen formas esporádicas y formas familiares; las formas esporádicas son el 90% de las ELAs y en las formas familiares hay algunos genes que se han descrito que son los responsables de la enfermedad.

La alteración de algunos genes solo ocurre en formas familiares, aunque existen otras formas parecidas a la ELAque también son genéticas, existiendo más de un gen que puede provocar esta enfermedad. En cuanto a las formas esporádicas todavía está por descubrir la etiología clara de la enfermedad.

Los síntomas que presentan los pacientes son básicamente la debilidad o pérdida de fuerza en las extremidades de forma progresiva, no es algo brusco como puede ser en un ICTUS. Aparece atrofia muscular, el músculo se vuelve fino y más delgado perdiendo su masa. Existen las denominadas fasciculaciones que nos indican que el músculo está sufriendo.

Pérdida de peso debida a la pérdida del volumen muscular y en algunos caso puede debutar con la perdida de la voz, alteraciones al tragar y alteraciones respiratorias.

Esta enfermedad se diagnostica y se trata en todos los hospitales públicos de las islas en las unidades de neurología y en colaboración con otros servicios.

En nuestro hospital tenemos una serie de neurólogos especializados en patologías neuromuscular, que es donde se incluiría esta enfermedad, realizando el diagnostico y seguimiento de los pacientes.

Además, en Son Llàtzer existe una consulta especializada en neumología porque todos acaban presentando problemas respiratorios.

También existe la unidad de rehabilitación que es básica para el seguimiento de estos pacientes y también colaboración con la unidad de nutrición.

Ante el impacto de esta enfermedad, especialmente tras las campañas de concienciación, la pregunta que cabe formularse es: ¿Hay esperanza en la lucha contra la enfermedad? “Si claro –responde el especialista de Son Llàtzer –es una enfermedad relativamente joven ya que se describió por primera vez en el siglo XIX. Es una enfermedad que ahora se empieza a conocer algunas cosas de ella, con lo cual, espero que en un futuro cuando conozcamos mejor porque ocurre lo que ocurre podamos abordarla o tener algún tratamiento más efectivo.” Cualquier caso, para estos pacientes el apoyo psicológico es básico: “Son pacientes que por lo general y salvo excepciones de versiones raras de la enfermedad están completamente conscientes de lo que les ocurre y es importante tener apoyo tanto de la familia como si lo necesita de terapeutas especializados que lo puedan ayudar en este camino sabiendo que el afectado conoce la enfermedad y cuál es el pronóstico.” Para el doctor Payo, la iniciativa del “cubo helado” de la ALS Association, que es la asociación mundial de enfermos de ELA, a raíz de una serie de enfermos que querían concienciar a la población mundial sobre uno de los síntomas de la enfermedad, y bueno, “se ha convertido un poco en un circo mediático debido a que los famosos han empezado a tirarse el cubo de agua helada en la cabeza y eso a la gente le gusta, pero es verdad, que esta asociación desde que ha empezado la iniciativa del cubo de agua ha incrementado más de un mil por cien las donaciones que tenía y este dinero se podrá destinar casi en su totalidad a investigación, algo de autofinanciación, pero sobre todo a la investigación. Me parece bien y una buena manera actual de dar a conocer la enfermedad que de otra manera la gente no conocería.”

Finalmente, el especialista recomienda que para con el paciente diagnosticado de ELA“hay que ser sincero, no engañarle y decirle la verdad, aunque en ocasiones ésta pueda ser dolorosa. Creo que se asumen mejor las cosas e intentar apoyarle y estar siempre al lado del paciente. No entrar en un decir que se le comprende, porque hasta un punto eso no es verdad, porque hasta que uno no lo pasa no lo va a entender; pero sí darle el apoyo y ofrecerle tus conocimientos y tu ayuda. Al igual que la familia, que suele estar siempre al lado del paciente, que le apoya. De este modo el paciente mientras pueda, que lleve una vida lo más normal posible, realizando todas aquellas actividades que quiera y pueda, porque se sentirá mejor y dejará de estar todo el día pensando en su situación.”