Horacio Bernal
La consellera de Salud, Patricia Gómez, se ha reunido con la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (ABAIMAR). A la reunión han asistido la presidenta de la Asociación, Catalina Cerdà, y la asistente social, Loli Cerdà. Este colectivo trabaja con otros a nivel de toda España para hacer ‘visibles’ las enfermedades raras, con el hastag #rarasnoinvisibles.
En el encuentro mantenido entre los representantes de la asociación y la consellera se han tratado temas como la figura de la enfermera escolar; la figura del psicólogo en la atención especializada para enfermedades raras y crónicas, y la inclusión de las Enfermedades Raras en el Plan de Salud de la comunidad autónoma.
La Conselleria de Salud está creando un registro poblacional de enfermedades raras que permitirá saber con exactitud las prevalencias y las personas afectadas. Se diseña un mapa nacional, en el que figurará el Hospital Son Llàtzer como centro de experiencia de la enfermedad de Andrade, o la puesta en marcha de proyectos de buenas prácticas.
En Baleares las estimaciones señalan que existen unas 70.000 personas con algún tipo de enfermedad rara, mientras que en España se alcanzan los 3 millones. En la actualidad, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras catalogadas en todo el mundo conforme a la definición de la Unión Europea.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, estas patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Según estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%), según estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras.
