Cuando un test de embarazo sale positivo comienza la cuenta atrás para el nacimiento del nuevo miembro de la familia y suele llegar también la preocupación de los padres por la salud de su futuro hijo. Más de una vez hemos oído, o incluso hemos enunciado, la frase “lo importante es que venga bien”. Para conocer en todo momento el estado del feto, la futura madre sigue un calendario de pruebas médicas rutinarias con las que se comprueba que tanto la gestante como el feto se encuentran en perfecto estado. A estas pruebas se le incorpora una nueva prueba no invasiva, el test prenatal en sangre materna, una prueba analítica que aporta datos más precisos sobre el estado del feto.
Desde el año 2013 las mujeres embarazadas pueden realizarse el test prenatal en sangre materna, una prueba no invasiva en la que con un simple análisis de sangre de la futura madre se determina la probabilidad de que el feto sufra alguna alteración cromosómica como el síndrome de Down, la alteración cromosómica más conocida y común pero no la única. Con una extracción de sangre de la madre se extrae el ADN fetal que existe en la circulación sanguínea materna y se analizan las probabilidades de que el feto sea portador de alguna anomalía cromosómica.
Para el Doctor Sebastián Crespí, jefe de laboratorio de Policlínica Miramar “la ventaja que tiene el test prenatal en sangre materna es que tiene una sensibilidad y especificidad muy alta, de más de un 99% para el síndrome de Down. Si el resultado es negativo, prácticamente descarta que la paciente tenga problemas en el embrión y se evita así la necesidad de realizar una prueba invasiva, como es la amniocentesis que presenta cierto peligro para el feto”. Pero si el test da positivo, informa el Doctor Crespí, se debe de realizar un estudio de confirmación y realizar la amniocentesis para estudiar el líquido amniótico.
Además de conocer el riesgo de sufrir anomalías genéticas, con la realización de esta prueba también se puede conocer el sexo del feto, aunque la Doctora Laura García, facultativa adjunta de laboratorio de Policlínica Miramar aclara que el objetivo del test no es el de conocer el sexo sino averiguar si el feto presenta anomalías genéticas como Síndrome de Down o Síndrome Edwards entre otros.
El test prenatal en sangre materna se puede realizar a partir de la semana diez de gestación y los resultados se obtienen a los cinco o siete días. La Doctora García afirma que es una ventaja que la prueba pueda realizarse cuándo la mujer está de tan pocas semanas de gestación y poder obtener los resultados antes de la semana doce, o dieciséis, que es cuando se realizan las pruebas de cribado rutinarias. Además, añade, se puede recomendar la realización del test a las gestantes mayores de 35 años, a mujeres con embarazos previos con anomalías cromosómicas, en las que se ha observado o detectado alguna anomalía en una ecografía o en un análisis previo y en aquellas parejas con alguna anomalía genética especifica que incremente el riesgo.
Cada vez son más mujeres, con o sin riesgo, que optan por realizarse el test prenatal en sangre materna para conocer el estado del feto. Y es que se trata de una prueba alternativa que está en el mercado analítico y está al abasto de las gestantes ya sea por indicaciones médicas o por su propia decisión. En cualquiera de los dos casos, es el ginecólogo el que hace la petición. Para el Doctor Crespí el test prenatal en sangre materna es el presente y futuro y llegará a substituir la prueba combinada actual que consiste en una ecografía y en una analítica bioquímica. La novedad es que desde hace unos meses esta prueba, que solo se podía realizar en laboratorios de Estados Unidos y China, ya se hace en España. Una clara ventaja, afirma la Doctora Laura García, ya que la cercanía del laboratorio disminuye los problemas preanalíticos, que la muestra pueda llegar mal, y disminuye notablemente el tiempo en conocer los resultados.
