Aplicado el diagnóstico preimplantacional en Son Llàtzer para evitar una enfermedad hereditaria
Es el primer caso en la sanidad pública balear y un importante servicio de la ciencia contra la herencia genética de la reproducción. Hasta hora esta técnica sólo se llevaba a cabo en la medicina privada y tenía un coste de cerca de 9.000 euros para aquella pareja que pudiera sufragárselo. Ahora ya no. Ya está al alcance público en determinados casos. Una mujer ibicenca es la primera embarazada con un embrión seleccionado para que no tenga ningún riesgo de enfermedades genéticas. Es una técnica que permite descartar los embriones afectados por enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas. La paciente fue atendida inicialmente en el Hospital de Can Misses, pero ha sido en el Hospital de Son Llàtzer, donde se le ha aplicado la implantación en una fecundación in vitro. Miquel Clar, jefe de Ginecología y su equipo, han llevado a cabo la técnica con éxito en el centro palmesano. La paciente lleva aproximadamente 10 semanas de gestación con absoluta normalidad, según ha podido constatar Salut i Força. Ya hay otra mujer en Ibiza esperando ser el segundo caso de nuestra sanidad pública, si bien la lista se irá incrementando de ahora en adelante porque ya esperan 40 mujeres. Hay muchísimos tipos de enfermedades o alteraciones de cromosomas para las que está indicado seleccionar preembiones. De hecho, la Conselleria de Salut ha elaborado un documento de enfermedades y anomalías susceptibles de realizar el diagnóstico genético preimplantacional. Son hasta 26 indicaciones llevadas a cabo por el Comité Técnico del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de les Illes Balears, formado por miembros del IB-Salut, de los servicios de Obstetricia de Son Llàtzer y Son Espases y del Servicio de Genética.
¿Qué enfermedades o alteraciones puede evitar un embrión seleccionado genéticamente mediante DGP?
• Atrofia muscular
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Huntington
• Fibrosis quística
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X
• Síndrome de Alport ligado al cromosoma X
• Distrofia miotónicoa tipo I
• Síndrome X-FRÁGIL
• Síndrome de Marfan
• Poliposis adenomatosa familiar del colon
• Selección HLA
• Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante
• Beta-Thalasemia mayor
• Distonia primaria de torsión
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2
• Síndrome de Von Hippel Lindau
• Cáncer de colon no polipósico
• Cáncer de mama y ovario hereditario
• Síndrome de McKusick Kaufman
• Amiloidosis visceral familiar
• Enfermedad de Pompe
“Es muy satisfactorio tranquilizar a los padres con que el bebé no padecerá la enfermedad hereditaria”
P.- ¿Qué significa exactamente el diagnóstico genético preimplantacional?
R.- El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan sin enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio para ser estudiados previamente antes de implantarlos a la madre.
P.- Se ha incluido desde hace pocos meses en la cartera de servicios de la sanidad pública. ¿Hay mucha demanda en Balears o en este caso Son Llàtzer?
R.- Se ha iniciado el proceso de implantación de la técnica en la sanidad pública a primeros de este año 2016, aún es pronto para conocer la demanda real, ya que actualmente la mayoría de los que están iniciando estudios, son casos ya conocidos o que estaban ya a la espera de la entrada en cartera de servicios del IB-Salut. Probablemente se realizarán anualmente en nuestra comunidad entre 40 y 50 casos.
P.- El diagnóstico previene: enfermedades, trastornos cromosómicos o genéticos. Sin embargo, ¿aún no serían susceptibles de curación? ¿Es así? ¿Quizá pronto?
R.- Los que son susceptibles de curación no entran en los criterios de inclusión. Las enfermedades incluidas de momento no tienen curación a corto o mediano plazo, se están haciendo muchas avances en la investigación de muchas de estas enfermedades y se espera que en un futuro podamos tener solución para muchas de ellas.
P.- ¿Usted forma parte del creado hace pocos meses «Comité Técnico de Diagnóstico Genético Preimplantacional de Balears? ¿Qué deciden en él?
R.- Forman parte dos facultativos del Servicio de Obstetricia y Ginecología de Son Llàtzer, un ginecólogo y un biólogo, ambos adscritos en la Unidad de Reproducción y expertos en el tema. La mayoría de reuniones del comité de DGP han sido para montar el circuito de asistencia conjuntamente con la Unidad de Reproducción de Son Espases, el Servicio de Genética y la subdirección general del IB-Salut y elaborar el listado de enfermedades incluidas; y también discutir los casos más dudosos o problemáticos.
P.- ¿Para qué sirven las llamadas agendas de diagnóstico genético? (agenda DGP)
R.- Realmente la agenda DGP es la que se ha creado en el Servicio de Genética ubicado en Son Espases, que es el que inicialmente recibe las peticiones de DGP y comprueba si cumple los criterios establecidos para dar luz verde al proceso, y posteriormente se remite a las agendas de una de las dos Unidades de Reproducción, que según el área sanitaria que le corresponda a la mujer irá a Son Llàtzer o a Son Espases.
P.- Tengo entendido que existen dos condiciones para no aceptar a las parejas en este tipo de diagnóstico. Si pudiera explicarlas, por favor.
R.- Los citerios de exclusión para DGP son: edad de la mujer de 40 o más años y/o edad del varón de 55 o más, o tener un hijo sano previo de la pareja no afecto de la enfermedad que se trate. Que son las mismas que están actualmente estipuladas para realizarse una FIV.
P.- Por tanto, las enfermedades detectables genéticas en este diagnóstico van desde la atrofia muscular espinal a la selección HLA. ¿Es así? He leído que la lista llega a 26.
R.- Sí, de momento el comité ha elaborado una primera lista de 26 enfermedades transmisibles que pueden ir aumentándose según las peticiones que vayan llegando.
P.- Precisamente, estos días es noticia la primera mujer de las islas, embarazada en la sanidad pública con un embrión seleccionado sin carga de enfermedades heridatarias. Puede resumirnos brevemente el caso, por favor.
R.- Lo único que podemos informar es que una paciente joven, con una historia de abortos de repetición, con translocación cromosómica, que se considera la causa de los abortos previos y que está gestante de unas 10 semanas, con buena evolución hasta el momento.
P.- Sin duda, hablamos de un hito en la sanidad de todos. Can Misses ya trata a una segunda mujer y hay más en cartera.
R.- Efectivamente. Tenemos una mujer procedente de Can Misses, pendiente de transferencia embrionaria y tenemos en cartera en Son Llàtzer pendientes de realizar la técnica pero ya en fase de estudio y preparación unas 11 mujeres.
P.- ¿Nos puede explicar qué siente como profesional al comunicar a unos padres que su futuro bebé queda excluido de futuras enfermedades hereditarias? Debe de ser un momento feliz.
R.- Evidentemente es muy satisfactorio para todos los que nos dedicamos a la medicina maternofetal poder tranquilizar a los padres que el bebé no va a padecer esa enfermedad hereditaria concreta.
P.- ¿Cuánto cuesta este tratamiento en la privada aproximadamente?
R.- Por las informaciones que disponemos podría costar alrededor de unos 9.000 euros.
P.- La extracción de óvulos la realizan en Son Llàtzer y también aquí se hace la fecundación in vitro. ¿Por qué se requieren al menos seis embriones?
R.- Para intentar asegurar al máximo que haya un embrión sano está estipulado como recomendación por la Sociedad Española de Fertilidad que se necesitan 6 embriones, aunque es una cifra arbitraria. Aquí quisiera resaltar que la probabilidad de éxito del DGP de conseguir un bebé sano y en casa es la misma que para la FIV, o sea que no supera la tasa de éxitos del 30-40%.
P.- Finalmente, este avance descarta los riesgos de aborto que supone una amniocentesis, ¿verdad?
R.- Cierto. Antes de realizarse esta técnica de DGP, en los casos de enfermedad genética transmisible a la descendencia, la única forma de saber si el feto era portador de la enfermedad era hacer una técnica invasiva de diagnóstico prenatal: una biopsia de corion o una amniocentesis, y efectivamente esta técnicas tienen un riesgo de aborto de alrededor de un 1%.
