Juan Riera Roca /
La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (FEEMH) junto con el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD), han presentado las conclusiones de la primera fase del único estudio en España sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías.
En la presentación han intervenido Borja Fanjul y Elena Jorido, didector y jefa de Programas y Actividades del RPD, el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, y la responsable de comunicación de la FEEMH y principal investigadora del estudio, Agata Bak.
El objetivo del estudio, dirigido tanto a los afectados de aminoacidopatías como a sus cuidadores, ha sido obtener una radiografía completa de la situación real de las necesidades sanitarias, sociosanitarias, administrativas y legales de los pacientes con aminoacidopatías.
La muestra de esta primera fase ha incluido 141 entrevistas, 100 correspondientes a cuidadores y 41 a afectados de todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Melilla, Ceuta y La Rioja, según han informado expertos vinculados al desarrollo de este proyecto de investigación.
«Necesitábamos un informe del estado de aminoacidopatías en España para conocer las necesidades de pacientes de aminoacidopatías y así poder solicitar a los organismos públicos las ayudas necesarias que les permitan llevar un estilo de vida adecuado y lo más normalizado posible».
Son palabras de Aitor Calero, que añadió que «a falta de un Registro Nacional de enfermos metabólicos de aminoácidos, consideramos que es nuestro deber seguir investigando y ampliando este estudio que, sin duda, nos aporta una relevante información».
Este estudio ha de facilitar además «algunas pautas para nuestras próximas acciones de amparo y protección a los enfermos metabólicos. Agradecemos el respaldo del RPD y esperamos seguir contando con su apoyo para continuar con la segunda fase de esta investigación».
Principales conclusiones del estudio, según la FEEMH:
1. Dificultad para establecer una cifra exacta del número de afectados de aminoacidopatías en España. No existe un Registro Nacional. Se han realizado entrevistas a autoridades nacionales, autonómicas y científicas en esta materia y a miembros de las asociaciones que forman parte de la FEEMH.
2. El diagnóstico precoz previene morbilidad en este grupo de enfermedades metabólicas y garantiza mejor calidad de vida. Apuntar la relevancia del cribado neonatal que no está implementado en España de manera homogénea, ya que solo dos aminoacidopatías (fenilcetonuria y acidemia glutárica I) se criban de forma obligatoria. Hay casos de morbilidad grave que se podrían haber prevenido de existir el cribado en la provincia. La Federación seguirá abogando por la implantación de las directrices establecidas en el documento de consenso elaborado al respecto en 2014 para que todas las Comunidades Autónomas establezcan el cribado neonatal más completo.
3. Existen, a grandes rasgos, dos grupos de pacientes: los que han sido detectados a tiempo y en consecuencia luchan sobre todo con la adherencia a la dieta y dolencias asociadas a la enfermedad y los que además luchan con una serie de problemas surgidos debido al momento tardío del diagnóstico. Sus necesidades pueden ser variadas.
4. Falta de especialización médica. No hay centros especializados en todas las Comunidades (el caso es dramático en Las Islas Canarias, Ceuta y Melilla). El médico no está especializado en las metabolopatías: hay nutricionistas, endocrinos, nefrólogos etc. Existe poco conocimiento acerca de la posibilidad de desplazamiento que ofrecen los CSURes y no se usa.
5. Casi la mitad de los adultos no están en tratamiento con el especialista de adultos y se dan nuevos casos cuando la evaluación de sus competencias es negativa. Todo apunta a que las enfermedades metabólicas tradicionalmente se han venido relacionando con la infancia y que es ahora cuando van surgiendo unidades especializadas. La Federación priorizará este tema en su programa de acciones.
6. Existen problemas de agilidad y rapidez para la obtención de los resultados del cribado neonatal en algunos hospitales. Identificados hasta el momento dos hospitales en España en los que los resultados se ofrecen tarde o exclusivamente en la consulta o únicamente si los resultados son malos. Actualmente uno de ellos se está tomando ya medidas para mejorar la disponibilidad de los mismos.
7. Escasa existencia de equipos multidisciplinares. El especialista más presente es el nutricionista, siendo atención psicológica (tanto para asesorar a los padres adultos, como para fomentar la adherencia en niños, adolescentes y pacientes adultos, y también para cuidadores de pacientes gravemente afectados) la más reclamada.
8. Analizado el tratamiento farmacológico que reciben los pacientes, en general reciben tienen un tratamiento conocido. La inmensa mayoría precisa de suplemento proteico exento de aminoácido nocivo, se usan también cofactores, vitaminas, inhibidores, suplementos de calorías, suplementos para prevenir los déficits de ciertos elementos etc. Se ha detectado que las vitaminas y ciertos aminoácidos sueltos no están cubiertas por el Sistema Nacional de Salud (SNS) a pesar de constituir una necesidad crónica en estos pacientes ya que funcionan como cofactores o suplen carencias importantes.
9. La práctica totalidad de los encuestados sigue una dieta baja en proteína que en muchos casos elimina carne, pescado, lácteos, huevos, legumbres, harinas que son sustituidas por comida especial (ADUME o cosas con bajo contenido de proteína). Hay que destacar su precio alto respecto al gasto mensual estándar, y la sensación de que la variedad disponible en el mercado español es baja. Apenas el 5% de los encuestados cree que la variedad disponible es buena o muy buena. La comida especial está cubierta tan solo en una Comunidad Autónoma. La Federación está trabajado en esta necesidad.
10. La calidad de vida de los pacientes de aminoacidopatías:
a. Salud. La percepción de la salud en general es buena, pero existe una serie de dolencias percibidas como asociadas a las enfermedades: dificultad a la hora de concentrarse, ansiedad, dificultades de sueño, problemas digestivos, irrupciones cutáneas, sobrepeso estarían entre las más comunes. En ciertas enfermedades hay dolencias específicas asociadas, por ejemplo, anorexias en acidemias orgánicas.
b. Vida social y laboral. Las personas encuestadas en general conciben la enfermedad como difícil de sobrellevar y en muchos casos frustrante. Según las respuestas, las situaciones más afectadas son la vida laboral (la mitad de los cuidadores ha tenido que abandonar el trabajo o reducir la jornada laboral drásticamente en algún momento para afrontar las necesidades especiales del paciente), el tiempo de ocio como, por ejemplo, salir a comer fuera en el caso de cuidadores, y la escasa independencia a la hora de viajar. En el caso de los pacientes empeoran también las relaciones familiares.
c. Adherencia a la dieta. Los problemas de adherencia son claramente más visibles en pacientes adultos que en jóvenes. Destaca la dificultad a la hora de toma de los suplementos, por el sabor, textura, la pesadez de la rutina y la dificultad a la hora de su transporte. Los adultos subrayan también lo difícil que es comer fuera. Hay un grupo muy nutrido de pacientes (más de un tercio) con el control metabólico inadecuado (y hay que tener en cuenta que solo se ha llegado a los que están más cerca del movimiento asociativo).
d. Las necesidades sociosanitarias son varias, pero destaca la difícil concesión de discapacidad en caso de paciente con aminoacidopatías. En este sentido, «la cantidad de ayudas a los pacientes se considera insuficiente, tanto por los cuidadores de grandes dependientes como para personas sin secuelas pero que siguen necesitando recursos. Se observa la amplitud de los servicios a los que acuden los pacientes (atención temprana, atención social, logopeda, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta entre las más comunes); y la escasez de medios disponibles. Entre lo más reclamado se encuentra la ayuda para la comida y el reconocimiento de necesidades especiales en determinadas situaciones: comida especial proporcionada durante ingresos en el hospital, en los comedores escolares, en las excursiones y actividades lúdicas siguen sin cubrir en la mayoría de los casos», ha explicado Agata Bak, impulsora e investigadora principal del estudio.
e. La inserción laboral no se percibe como especialmente difícil, sin embargo, se han observado ciertas profesiones donde la dolencia, a pesar de no tener discapacidad reconocida, puede resultar excluyente.
f. Las Asociaciones de Pacientes tienen más bien un perfil familiar no profesional. Sus labores incluyen la venta de comida, la atención a nuevos padres y miembros, ofrecer redes de apoyo. No obstante, hay una clara tendencia hacia el impulso de las relaciones institucionales con las administraciones locales y estatales, farmacéuticas, investigadores y profesionales de la salud.
Durante la jornada, el director del RPD, D. Borja Fanjul, ha aplaudido la labor de la FEEMH y su perseverancia en dar visibilidad a la problemática del colectivo de pacientes metabólicos de aminoácidos que, hoy en día, sigue sin lograr la concesión de discapacidad y cuenta con algunos casos de pacientes que necesitan asistencia extrema.
«Este estudio nos permite mostrar los focos de interés para que profesionales médicos y especialistas puedan llevar a cabo un estudio en profundidad siguiendo un método científico riguroso», ha puntualizado Agata Bak, impulsora e investigadora principal del estudio y miembro de la FEEMH.
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es una entidad sin ánimo de lucro que tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.
