Juan Riera Roca /
El Hospital Universitario Son Llàtzer ha acogido hoy, viernes 5 de octubre, las II Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina patología que puede hacer necesario a la larga un trasplante de hígado en el paciente y de la que se estima que en Mallorca hay 11 casos por 100.000 habitantes.
A la jornada de la mañana, dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad —también conocida como enfermedad de Andrade—, han asistido más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, donde la prevalencia es mayor.
Entre los asistentes también han estado presentes representantes de las diferentes asociaciones regionales de la enfermedad de Andrade, que han acompañado a la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade, que —con el apoyo de Son Llàtzer— ha organizado este evento de información y formación.
Además, se ha contado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras y la asistencia y la activa participación de su presidente, Juan Carrión.
La jornada de la tarde, destinada a profesionales sanitarios, ha cumplido el objetivo de definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, como el diagnóstico precoz basándose en la sintomatología y el tratamiento. Asimismo, se han analizado el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade a la espera de que los próximos meses se pueda disponer de nuevos fármacos.
Las II Jornadas han reunido a destacados especialistas procedentes de hospitales de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Porto y Lisboa. Hay que destacar la asistencia de la Dra. Teresa Coelho, neuróloga del Hospital Santo Antonio (Portugal), y de la Dra. Isabel Conceição, neuróloga y neurofisióloga del Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital de Santa Maria (Lisboa).
La enfermedad de Andrade es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo. Es una enfermedad muy heterogénea, asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas que varían en grado y combinación entre pacientes.
Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En algunos casos, la enfermedad puede ser difícil de reconocer a causa de su presentación clínica variable y de sus síntomas inespecíficos.
Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad varía desde los 20 a los 90 años. Los focos principales de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón; en España existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el estado. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino (Huelva).
Dado que se trata de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de enfermedades. La causa de la enfermedad se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtirretina que contribuye a desestabilizarla, y ello conduce a un plegamiento erróneo de ésta.
Se forman de este modo fibras de amiloide, las cuales se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos. Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión.
Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.
En España no existe un registro centralizado de casos; por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. La prevalencia referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los asintomáticos.
En 2012, a iniciativa del Dr. Juan Buades, médico internista, se creó en Son Llàtzer el Grupo Multidisciplinario de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, aunque los facultativos que lo forman llevan haciendo el seguimiento de pacientes desde que el Hospital inició su actividad. Actualmente se controla a más de 150 personas.
Para ello dispone de una consulta multidisciplinaria específica a cargo de la Dra. Inés Losada y del Dr. Juan González, especialistas de medicina interna, junto con la Dra. Mercedes Usón y el Dr. Antoni Figuerola, neurólogos. Además, dado que se trata de una enfermedad sistémica, esta consulta cuenta con el apoyo de especialistas en anatomía patológica, aparato digestivo, cardiología, genética, nefrología, neurofisiología, oftalmología, rehabilitación y la reciente incorporación de una nutricionista.
