Juan Riera Roca /
El Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio sobre el diagnóstico genómico integral de la pérdida de audición hereditaria no sindrómica y sindrómica en pacientes españoles., según informa el Servicio de Bibliosalut de la Conselleria de Salut del Govern balear.
También han participado el IMOMA, el DREAMgenics, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Hospital Álvaro Cunqueiro, del Hospital Universitario Río Hortega, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca .
Jordi Rosell, facultativo del Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases, ha tomado parte en la publicación del artículo con el título «Genética Comprehensive Genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic Hereditary hearing loss in Spanish patients» en la revista BMC Medical Genomics.
La pérdida auditiva neurosensorial (PANES) es el deterioro sensorial más común. La secuenciación comprensiva de última generación se ha convertido en un estándar para el diagnóstico etiológico del comienzo temprano de la PANS.
Sin embargo, la selección precisa de regiones genómicas diana (panel genético / exoma / genoma), el rendimiento analítico y la interpretación variante continúan siendo dificultades relevantes para su implementación clínica.
