Investigadores de la Universitat de les Illes Balears (UIB) han demostrado que se pueden identificar los rasgos genéticos que predisponen a padecer una enfermedad mental grave. El doctor Cristóbal Vives Bauzà asegura que es necesario investigar la herencia genética para avanzar en la comprensión de las enfermedades mentales, que en sus facetas graves son complejas, causadas por la interacción de factores genéticos y ambientales múltiples.
Es el caso de la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno del espectro autista. Estos trastornos presentan una elevada heredabilidad, lo que es observable en determinadas familias, en la que hay varios casos. Además, el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos es más elevado cuanto más cercano es el parentesco con un individuo afecto, siempre según fuentes cercanas a los investigadores que han obtenido estos resultados.
Recientemente, el equipo de investigadores de la UIB dirigido por el doctor Cristóbal Vives Bauzà ha publicado dos artículos en las revistas científicas Frontiers in Genetics y Scientific Reports, en los que describen la arquitectura genómica asociada a las enfermedades mentales graves en dos familias de Mallorca y de Andalucía con una elevada prevalencia de esquizofrenia y trastorno bipolar entre los miembros.
Estos trabajos se han realizado utilizando las nuevas tecnologías genómicas de genotipado completo del genoma para arrays de polimorfismos y secuenciación masiva, seguidas de técnicas avanzadas de análisis. La aportación de los investigadores de la UIB supone un cambio de paradigma respecto de la visión clásica de la genética de enfermedades mentales.
Esta visión clásica está centrada en la idea de que las enfermedades mentales eran comunes debidas a acumulación de variabilidad genética común. Siguiendo estrategias de abordaje del genoma completo, ahora han demostrado que en las familias se pueden identificar los rasgos genéticos que predisponen a padecer una enfermedad mental grave.
Los resultados indican que las personas afectadas por estos desórdenes heredan arquitecturas genómicas que son el resultado de la interacción de diversas variantes genéticas raras, que aportan mucho riesgo, con muchas variantes genéticas comunes, de bajo riesgo. Los investigadores han identificado una mutación del gen MACF1, que, combinada con duplicaciones raras de los genes CNTN6 y CDH13, podría ser la responsable del desarrollo de la esquizofrenia en los individuos de una misma familia que comparten estas alteraciones.
Por otro lado, los investigadores también han identificado el locus 9q33.1-33.2 como la región del genoma donde se encontrarían cinco genes relacionados con el desarrollo de enfermedades mentales graves en numerosos miembros de la otra familia estudiada. En definitiva, estos resultados confirman la importancia de tener en cuenta la herencia genética a la hora de abordar el estudio de las enfermedades mentales graves.
En el artículo publicado en la revista Frontiers in Genetics, han participado investigadores del Departamento de Biología y del Instituto Universitario de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IUNICS) de la UIB, el Instituto de Investigación sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), el Hospital Universitario Son Espases, la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich (Alemania) y el Centro Helmholtz de Munich (Alemania).
En el artículo publicado en Scientific Reports, ha tomado parte investigadores del Departamento de Biología y del IUNICS de la UIB, el IdISBa, el Hospital Universitario Son Espases, la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (Alemania), el Centro Helmholtz de Munich (Alemania) y la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich (Alemania). Ambos artículos forman parte de la tesis doctoral en la UIB del primer autor, el doctor José Polo Fuster.
Referencia bibliográfica
Pol Fuster, José; Cañellas, Francesca; Ruiz Guerra, Laura; Medina Dols, Aina; Bisbal Carrió, Bárbara; Asensio, Víctor; Ortega Vila, Bernat; Marzese, Diego; Vidal, Carmen; Santos, Carmen; Lladó, Jerònia; Olmos, Gabriel; Heine Suñer, Damià; Strauch, Konstantin; Flaquer, Antonia; Vives Bauzà, Cristóbal (2021). Familiar Psychosis Associated With a missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes. Frontiers in Genetics, 12. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.622886 Pol Fuster, José; Cañellas, Francesca; Ruiz Guerra, Laura; Medina Dols, Aina; Bisbal Carrió, Bárbara; Ortega Vila, Bernat; Marzese, Llinàs, Jaume; Hernández Rodríguez, Jessica; Lladó, Jerònia; Olmos, Gabriel; Strauch, Konstantin; Heine Suñer, Damià; Vives Bauzà, Cristóbal; Flaquer, Antonia (2021). The conserved ASTN2 / BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with mayor Psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain. Scientific Reports, 11, 14529. https://doi.org/10.1038/s41598-021-93555-4
