La Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la aprobación urgente del cribado neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Grave en toda España, siguiendo la tendencia europea y global para su aprobación.
La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, provocando en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer.
Con una incidencia en torno a 1:50.000, la IDCG constituye una urgencia pediátrica: los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses, y hasta un 35 por ciento fallecen en el primer episodio. La mayoría de ellos mueren en el primer o segundo año de vida.
Diagnóstico rápido
Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los tres meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94 por ciento y una mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50 por ciento en tratamiento tardío.
Por tanto, mediante un diagnóstico y tratamiento rápidos no solo se evitan fallecimientos, sino que, además, se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema de salud.
En este sentido, el cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en nuestro país, es vital para salvar las vidas de los recién nacidos y aumentar la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario.
Aval científico y técnico
La implantación del cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario. En 2018, el Ministerio de Sanidad publicó el informe que certifica la efectividad clínica de la prueba, mediante la que se pueden detectar, además, otras afectaciones. En 2020, se realizó el informe de coste-efectividad del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables.
A pesar de que España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, barreras políticas y retrasos administrativos han llevado a que numerosos países de nuestro entorno se hayan adelantado ya en su implantación: Alemania (2019), Países Bajos (2021), Suecia (2019), Suiza (2019), Noruega (2018), Dinamarca (2020), Italia (2022), Islandia (2017), Andorra (2017), así como Israel (2015), Nueva Zelanda (2017) y Estados Unidos (2018), entre otros.
Inequidad entre autonomías
Además, el retraso en la implantación nacional de este cribado ha llevado a comunidades como Cataluña o Navarra a tomar la iniciativa e incorporarlo en sus carteras complementarias. Así, Cataluña incorporó el cribado neonatal en 2017 y Navarra aprobó su inclusión en 2021.
Esta situación continúa provocando un contexto de inequidad en España, dado que solo unos pocos recién nacidos tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz, libre de secuelas, mientras que a los demás se les sigue negando esta oportunidad.
