La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha adelantado que el Gobierno está trabajando en la homogenización en todo el territorio del acceso a las pruebas genéticas, una herramienta fundamental para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. Así lo ha subrayado en el acto de inauguración del Foro Excepcionales ‘Enfermedades Raras. Un reto de todos’.
La homogenización llegará de la mano de una Orden Ministerial que actualizará la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) en el área de genética y genómica, desarrollada junto con las CCAA y las sociedades científicas implicadas y aprobada por parte del Consejo Interterritorial del SNS el 2 de diciembre. Se están analizando las aportaciones tras la información pública.
Darias ha recordado la continua ampliación de las opciones terapéuticas disponibles, con la evaluación y aprobación récord de financiación de medicamentos huérfanos de 2021, cuando se incrementó el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% más que el año anterior y la defensa que España ha hecho en el contexto europeo del modelo de Red Europea de Centros de Referencia.
En esta red ya participan 110 los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del SNS que, al mismo tiempo, forman parte de las 24 redes europeas de referencia que existen. Asimismo, ha confirmado trabajos para la mejora de la accesibilidad a estas redes y el desarrollo de una plataforma informática de gestión clínica que facilite el trabajo colaborativo entre profesionales europeos.
La ministra de Sanidad también ha destacado el desarrollo del sistema de información Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisión, o las dos nuevas líneas de investigación sobre modelos celulares y animales que ha puesto en marcha el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
La ministra también ha tenido palabras de reconocimiento para la labor y el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las distintas asociaciones de pacientes y, los profesionales, investigadores y, sobre todo, pacientes y sus familiares. En el acto también han participado el director general de Roche, Stefanos Tsamousis; la directora adjunta de El País, Eugenia de la Torriente; la directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Alba Ancochea, entre otras personalidades.
