Hematoma: hemorragia interna causada por la dermatomiositis, una enfermedad rara.
España ha manifestado su compromiso con el desarrollo de la red asistencial y de investigación europea para asegurar la atención a 30 millones de pacientes con enfermedades raras de la UE. Así se ha subrayado durante la intervención en la XI Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos organizada por la Organización Europea de Enfermedades Raras ‘Eurordis’.
La ministra de Sanidad ha destacado los avances que se están realizando en el marco de la Unión Europea para dar respuesta a las necesidades de los afectados por enfermedades raras, con la creación, entre otros, de infraestructuras de asistencia y de investigación, como el Espacio Europeo de Datos.
Un nuevo recurso en red “de gran valor para ampliar las redes de investigación de enfermedades raras y la innovación en su tratamiento”, ha valorado Carolina Darias, quien también ha destacado en esta línea el Registro Estatal de Enfermedades Raras, “uno de los primeros ejemplos de sistemas de vigilancia poblacional que tenemos hoy en día”.
España participa actualmente sus 110 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud en las 24 redes europeas de referencia que existen. Una nueva Plataforma Informática de Gestión Clínica permitirá una mayor integración con las redes europeas de referencia y facilitará los recursos asistenciales, gracias a la Teleasistencia.
“Lograremos que sea la información la que viaje y llegue hasta ellos sin las limitaciones que suponen las distancias”, ha hecho hincapié Carolina Darias y ha reiterado que se potenciará el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades y el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras.0
Una labor en la que, a nivel nacional, destaca la iniciativa estructural IMPaCT del Instituto de Salud Carlos III, cuyo objetivo es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene claramente como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.
En la misma línea, también ha destacado los trabajos que se están realizando para actualizar la cartera común de servicios asistenciales de genética del SNS y los esfuerzos para seguir ampliando el catálogo de medicamentos huérfanos con financiación pública que, solo en 2021, creció un 56%, siendo el año el de mayor crecimiento.
