La Conselleria de Salud y Consumo, en colaboración con las asociaciones de pacientes, ha organizado la 1ª jornada sobre enfermedades minoritarias y poco frecuentes «Haz que el tiempo vaya a nuestro favor», con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero.
Unos 60 pacientes y profesionales han participado en la jornada para dar visibilidad a las entidades y sus reivindicaciones, así como de establecer un foro de debate con quienes han seguido la jornadas desde todas las islas ya que, a pesar de que se ha realizado en el salón de actos del Hospital Son Espases, ha podido seguirse por videoconferencia en Menorca, Ibiza y Formentera.
El acto ha sido inaugurado por la consellera de Salud y Consumo, Patricia Gómez y ha contado con la presencia del director general del Ibsalut, Manuel Palomino y el de Son Espases, Josep Pomar, así como los representantes de diez asociaciones de enfermedades poco frecuentes y minoritarias:
Es el caso de la asociacio es Nacional del Síndrome de Ehler-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), Balear de Fibrosis Quística, de Niños con Enfermedades Raras (ABAIMAR), de la Enfermedad de Andrade (ABEA), de GRINpatias, de Déficits Inmunitarios Primarios (ABADIP), de la Enfermedad de Huntington, de Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA Balears), de Ictiosis (ASIC) y de Miopatía Mitocondrial (Kat6a).
La jornada ha constato de dos partes: por un lado «Conóceme», en la que un representante de cada asociación ha explicado su experiencia con respecto a la enfermedad minoritaria que sufre; por el otro, «¿Qué esperamos?», en la que representantes de las entidades han explicado a los equipos de profesionales qué esperan de la sanidad para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Para finalizar, han clausurado la jornada la subdirectora de Humanización, Atención al Usuario y Formación, Rosa Duro, y la subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria, y Enfermedades Poco Frecuentes, Estefanía Serratussel. La consellera Patricia Gómez ha destacado la revolución tecnológica en genética hacia una medicina personalizada.
Gómez, asimismo, ha recordado que el Ibsalut ha adquirido en los últimos años el equipamiento para realizar nuevas técnicas diagnósticas y potenciar una atención equitativa en todas las islas a través de la GENIB y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Son Espases, como potentes secuenciadores masivos.
Estos aparatos de alta tecnología permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma, lo que facilita acortar los plazos en los que se establece un diagnóstico, que en el caso de enfermedades poco frecuentes se podían alargar años.
