Imagen tomada de la web https://www.asmd.es/
El ASMD (acrónimo en inglés del Déficit de Esfingomielinasa Ácida) es una enfermedad ultra-rara, de origen genético, progresiva y potencialmente mortal. Tal como su nombre completo indica, se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones. Es por ello por lo que es considerada una patología altamente debilitante y de gran impacto en el día a día.
Pacientes y expertos de ASMD reclaman que el único tratamiento para esta enfermedad ultra-rara sea una realidad en España. Desde los primeros síntomas, aunque no estén necesariamente diagnosticados, los pacientes se enfrentan a numerosas dificultades que condicionan enormemente su vida como, por ejemplo, dificultad para respirar, dolor abdominal o problemas gastrointestinales. Unos signos que pueden suelen afectar a su salud mental, ya que generan estrés, frustración y desafíos constantes en su vida diaria.
En España hay varias decenas de pacientes con ASMD. Es por ello por lo que, desde hace varios meses, una de las principales reclamaciones de pacientes y expertos en relación con esta patología minoritaria se centra en conseguir que el primer y único tratamiento existente para el déficit de esfingomielinasa ácida llegue a España. Éste, fue aprobado hace más de un año por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Este medicamento recibió la designación de PRIME (PRIority MEdicines) pero, a pesar de que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y que el medicamento cuenta con código nacional, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.
Como explica Daniel de Vicente, paciente de ASMD, presidente de la asociación ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), “en julio del año pasado, los pacientes de ASMD centrábamos la atención y celebrábamos la gran noticia de la aprobación por la EMA del único tratamiento para nuestra enfermedad. A fecha de hoy, a pesar de que ya está comercializado en otros países, aquí en España seguimos a la espera”.
Y añade: “No entendemos como un medicamento que fue aprobado de forma prioritaria por la EMA, aún no puede estar comercializado en España. Los pacientes no tenemos alternativas de tratamiento. El tiempo pasa y la progresión de la enfermedad no se detiene. Algunos pacientes pediátricos de nuestra asociación lo necesitan de una forma realmente urgente”. El tratamiento en cuestión se trata de una terapia intravenosa de uso hospitalario que ha demostrado ser altamente efectiva en todas las publicaciones científicas, con efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes.
Hasta la fecha, los pacientes en España que se han beneficiado de esta innovadora solución terapéutica lo han hecho a través de su participación en ensayos clínicos o mediante el uso compasivo. En un avance significativo, en marzo de este año, el Hospital General de Segovia comenzó a administrar esta terapia de sustitución enzimática a dos pacientes pediátricos, marcando un hito importante en el abordaje del ASMD. Estos niños -hermanos- son los primeros pacientes infantiles en España que reciben el nuevo tratamiento fuera del marco de ensayos clínicos.
Tal como asegura Diego Barreno, padre de los primeros pacientes de ASMD pediátricos en nuestro país que han podido acceder a la nueva terapia de sustitución enzimática por uso compasivo, “es fundamental dar a conocer cómo afecta esta enfermedad ultra-rara a los pacientes y sus familiares en el día a día. En nuestro caso, la primera en ser diagnosticada fue nuestra hija mayor».
«Ella –continúa– tiene problemas de hígado, coagulación y corazón. En el caso de nuestro hijo, además de lo anterior, necesita oxígeno 24 horas al día. A los niños les afecta mucho psicológicamente sobre todo cuando se acerca la adolescencia y son conscientes de la gravedad de su enfermedad. Mi mujer tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a cuidar de mis hijos. Por este motivo, pedimos apoyo a las familias y visibilidad de esta enfermedad para asegurar el acceso rápido al tratamiento para todos los pacientes”.
Los especialistas coinciden en señalar que un diagnóstico precoz y tratamiento lo antes posible permite frenar la progresión de la enfermedad y evitar daños graves en hígado, bazo y pulmón. Consideran que el tiempo es crucial en el manejo de la ASMD, y subrayan que cuanto antes se diagnostique y trate a los pacientes pediátricos, mayores serán las posibilidades de mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones futuras. Por ello, abogan por el acceso rápido y generalizado al tratamiento, con el fin de proteger la salud y el bienestar de estos niños y sus familias.
Según el Dr. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, “se trata de una enfermedad hereditaria grave considerada ultra-rara. Su sintomatología puede ser muy variada, dependiendo del grado de afectación y el curso de la enfermedad, además del momento en el que se realiza el diagnóstico. Afecta al bazo, hígado, pulmón y en los casos más graves provoca afectación neuronal con una mortalidad alta en etapas tempranas de la vida. Tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias: a nivel social y sobre todo laboral. Además, provoca una carga asistencial tremenda, ya que muchos de los pacientes necesitan apoyo diario para llevar a cabo su vida normal”.
Es en este contexto en el que las asociaciones de pacientes tienen un papel especialmente relevante. Su función es esencial para brindar apoyo e información a quienes enfrentan estas enfermedades poco comunes. Al recibir un diagnóstico, los pacientes y sus familias pueden sentirse aislados y el tejido asociativo ofrece un espacio para conectar a personas afectadas, compartir experiencias y encontrar una comunidad comprensiva. Además, estas organizaciones promueven la investigación, aumentan la concienciación y abogan por el acceso a tratamientos adecuados.
