Chiesi España, filial del grupo biofarmacéutico internacional Chiesi, centrado en la investigación, ha impulsado el encuentro científico ‘FabryNeXGen’, dirigido a profesionales sanitarios. Durante estas jornadas se han abordado temas como la innovación y las perspectivas de futuro en el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Se trata de una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal α-galactosidasa A (el gen GLA). La enfermedad de Fabry tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas en el mundo.
Los afectados presentan síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Los primeros síntomas clínicos pueden aparecer en la infancia, normalmente entre los 3 y los 10 años; en general, en las niñas aparecen unos pocos años más tarde que en los niños.
Con la edad, se van produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales en ambos sexos. El control clínico y el seguimiento regular son esenciales, ya que la ausencia de síntomas al inicio o en evaluaciones de seguimiento no implica que no puedan desarrollarse complicaciones orgánicas más adelante.
Según el informe ReeR 2023, en España existen 473 personas con diagnóstico de enfermedad de Fabry.
‘FabryNeXGen’ busca potenciar la formación y conocimiento de los profesionales sanitarios para afrontar los retos que plantea esta patología en la práctica clínica.
Este proyecto se enfoca en las tendencias de futuro y las principales novedades en el tratamiento de los pacientes. Las jornadas han contado con ponencias y debates organizados por el Dr. Jorge Gómez Cerezo, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna.
El Dr. Gómez Cerezo es además jefe de servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid. Ha participado también el Dr. Tomás Ripoll, Jefe del Servicio de Cardiología y Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer.
También ha tomado parte en la organización la Dra. Roser Torra, Presidenta de la Asociación Renal Europea, Jefa de Nefrología Clínica y Coordinadora de la unidad de Enfermedades Renales Hereditarias del Departamento de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona.
El Dr. Jorge Gómez Cerezo, ha señalado que «en mi opinión, la situación de las enfermedades minoritarias en España presenta tres retos o desafíos que son fundamentales: reducir la demora en el diagnóstico, reducir el número de pacientes sin diagnóstico y mejorar la accesibilidad precoz a los tratamientos».
La compleja solución a estos problemas «pasa el acceso y disponibilidad a las pruebas diagnósticas, fundamentalmente genéticas, avanzar en un sistema de gestión clínico que incluya desde las unidades especializadas en centros u hospitales de segundo nivel hasta las áreas de los hospitales de referencia».
Aunque, ha añadido el Dr. Gómez Cerezo, «no solo debemos construir estos sistemas de gestión clínica para los pacientes con enfermedades raras, sino que lo más importante es construir y dotar los puntos de unión entre las mismas» en alusión a los objetivos de futuro.
El Dr. Tomás Ripoll ha destacado que «la enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que resulta de la falta de actividad de la enzima α-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de ciertos lípidos en las células. Entre los síntomas más comunes se encuentran el dolor en extremidades y manchas en la piel».
También, «problemas digestivos y complicaciones en el corazón y los riñones. Para diagnosticarla, lo primero es la sospecha por parte del médico, lo que es crítico al ser una enfermedad rara. A partir de ahí se realizan análisis de sangre que evalúan los niveles de la enzima y pruebas genéticas para detectar alteraciones en el gen GLA».
Asimismo, la Dra. Roser Torra ha señalado que «con la introducción de nuevas opciones terapéuticas, se prevé una mejora en la atención a los pacientes con enfermedad de Fabry. Estos avances abren la puerta a un control más preciso, optimizando el manejo clínico y proporcionando nuevas esperanzas a los pacientes».
Durante el encuentro se han abordado el impulso a la innovación para avanzar hacia tratamientos personalizados y el análisis de experiencias globales en la práctica clínica; se han presentado casos clínicos relevantes y una clase magistral sobre innovación en investigación preclínica basada en el uso de datos.
Todo ello, junto a otros temas de actualidad centrados en las patologías raras, con un enfoque especial en la enfermedad de Fabry. Dolors Querol, directora de Medical & Technical Affairs de Chiesi España & Portugal afirma que «mantenemos un firme compromiso por identificar las necesidades no cubiertas de los pacientes».
Este compromiso alcanza a los «pacientes con enfermedades poco prevalentes, para que tengan una vida lo más plena posible. La organización de encuentros como ‘FabryNeXGen’ fortalece este compromiso más allá de nuestra labor en la creación de terapias y soluciones innovadoras, contribuyendo a que los profesionales sanitarios puedan estar al día de las últimas novedades y tendencias en la práctica clínica».
