1.937 habitantes de las Islas padecen alguna enfermedad rara en Baleares, con un registro de 32 de estas patologías minoritarias en esta región. Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, su impacto en los sistemas sanitarios es muy importante, dado que hay descritas entre 6.000 y 8.000 de estas patologías y se estima que pueden afectar de forma global al 7 % de la población mundial.
El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears, que está adscrito a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Salud y Consumo, recoge en su último informe datos de 32 enfermedades minoritarias, como la Tetralogía de Fallot, el hipotiroidismo congénito, el Síndrome de Kawasaki, la Fiebre Mediterránea Familiar, el Síndrome de Andrade, la Neuropatía óptica de Leber o la Cirrosis Biliar primaria, entre otras.
Estas enfermedades raras afectan en sus 32 variantes conocidas en las Islas a un total de 1.937 pacientes, con igual incidencia estimada entre hombres y mujeres (50% y 50%). Otros cálculos señalan que en España puede haber alrededor de 3 millones de afectados por alguna de estas enfermedades, lo que supondría que en las Illes Balears podría haber alrededor de 80.000, la inmensa mayoría de las cuales estaría, obviamente infradiagnosticada. Los diagnósticos son tan complejos y lentos que pueden demorarse 10 años.
La Consellería de Salud ha desarrollado este jueves, en el Hospital de Son Espases, la jornada ‘Enfermedades raras: Reconócelas, Cambia Vidas’, en el marco del Día Mundial, que se celebra este viernes 28 de febrero, y en el que han participado profesionales de la salud y especialistas y asociaciones de pacientes, reuniendo a un centenar de asistentes, que han puesto el foco en el diagnóstico precoz y en la necesidad de mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios sobre estas enfermedades.
Joan Simonet, director general de Prestaciones, Farmacia y Consumo, Cristina Granados, directora gerente del Hospital Universitario Son Espases, Gabriel Rojo, subdirector de Humanización, Atención al Usuario y Formación del Servicio de Salud de las Illes Balears (Ibsalut) y Mª Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, han sido los encargados de inaugurar la jornada.
El objetivo de las charlas se ha centrado en que los profesionales sanitarios tengan presentes las enfermedades minoritarias en las consultas para reducir el tiempo de espera de los pacientes a la hora de ser diagnosticados, mejorando el abordaje de la enfermedad y redundando con ello en una mejora de la calidad de vida de los pacientes. Es frecuente que muchas personas con estas enfermedades describan el paso de meses y años sin un diagnóstico final, pasando de especialista a especialista, sin concluir el proceso.
La mesa, moderada por M. Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, ha presentado los resultados preliminares de un estudio que evalúa el conocimiento y las necesidades formativas de los profesionales de Atención Primaria de Mallorca, sobre estas patologías. La segunda mesa, moderada por Estefanía Serratusell, subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria y Enfermedades poco Frecuentes, ha dado voz a los afectados.
Entre las entidades que han participado en esta charla estaba la asociación AEBA, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade. La amiloidosis por transtiretina variante (ATTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología endémica hereditaria de las Illes Baleares en la que la proteína transtiretina se acumula en diversos órganos, siendo el corazón uno de los más afectados, lo que llega a desencadenar insuficiencia cardiaca progresiva e incluso la muerte.
El Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), obtuvo el año pasado 500.000 euros para investigar esta enfermedad rara y endémica en Baleares gracias a la colaboración entre el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll, del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, liderado por el Dr. Damià Heine, del Hospital Universitario Son Espases, ambos del Idisba.
