Codirector de la Escuela de Pacientes de Andalucía
Hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara. Las enfermedades raras se definen básicamente por su frecuencia en la población. Los criterios varían según los lugares, pero en Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta como máximo a una persona de cada 2.000. En general son crónicas y degenerativas, llegando a ser en muchos casos invalidantes.
Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades consideradas raras que, en global, afectan a un porcentaje de la población global de entre el 3,5 y el 5,9 %. Como no todos los casos han sido diagnosticados, se asume que el porcentaje real es de, al menos, el 6 %. Esto supone que existen unos tres millones de personas con una enfermedad rara en España y unos 400 millones en todo el mundo.
Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres.
Y sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento. Se calcula de que hay 300 millones de personas en todo el mundo con enfemedades raras, 3 de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica. A esta cifra hay que sumarle las que aún no están diagnosticadas.
Es necesario que el sistema educativo tenga un acercamiento más cercano a los pacientes y sus familias, también es importante abordar los problemas de estrés, ansiedad y depresión ligados a pacientes y familiares con enfermedades raras, además de estar pendiente de cómo están familiares y cuidadores, para ayudarles a ayudar, para cuidarles como cuidadores/as (“si usted no se cuida, su hijo no saldrá hacia adelante”), con apoyo socio afectivo y psicoemocional.
En unas enfermedades poco frecuentes es imprescindible tener en cuenta la incertidumbre (el día que te dicen el diagnóstico marca), la carga financiera y logística, el aislamiento social y el estigma (y el autoestigma), la adaptación de los roles familiares, la sobrecarga de quienes hacen de cuidadores y su salud mental (ansiedad y depresión ), ademas de los temas laborales y educativos (la adecuada integración de los menores en las escuelas es básico).
¿Qué objetivos deben tener los gobiernos ante las enfermedades raras que vayan más allá de la visibilización? 1. Establecer programas de diagnóstico que permitan conocer de forma precoz la enfermedad.
2. Facilitar a la población el acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten que la enfermedad se agrave así como aquellos que permitan la mejoría o curación del paciente.
3. Aumentar la financiación pública en I+D+I para que sea de 1,25% en 2030.
4. Garantizar la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas.
5. Reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.
6. Garantizar el acceso a medicamentos huérfanos que no se han autorizado.
7. Garantizar el acceso a los servicios asistencias de Atención Temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica.
8. Facilitar la inserción laboral tanto de las personas que sufren enfermedades raras como de sus familiares.
Además, es muy impritanetimpulsar la investigación siendo necesario poner hincapié en la necesidad de luchar por una mayor “sensibilización” para que se investigue y se tenga presente la existencia de este problema, implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral, garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias y dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega. El diagnóstico precoz supone uno de los mayores desafíos para el sistema sanitario, siendo necesario para ello que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico.
La creación de protocolos para la derivación de pacientes a centros especializados, el establecimiento de protocolos de asesoramiento genético en casos de sospecha de enfermedad rara o la unificación de los cribados en el Sistema Nacional de Salud también tendrían impacto en la reducción de la demora. Junto a ello es necesario afrontar seis grandes medidas: empoderar al paciente a través de la medicina participativa, asegurar la individualización de los tratamientos, mejorar las herramientas de información online sobre medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras, promover la realización de ensayos clínicos en estas patologías, favorecer el uso adecuado de estrategias regulatorias de autorización que no retrasen el acceso a los medicamentos huérfanos y potenciar el seguimiento y evaluación sobre la efectividad de los tratamientos autorizados.
