Juan Riera Roca /
Las unidades de Endocrinología del Hospital Comarcal de Inca y del Hospital Universitario Son Espases han publicado un artículo sobre la hipocalcemia debida al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 diagnosticada en la edad adulta.
Las doctoras María Cabrer, endocrinóloga de Inca; y María Soledad Gogorza y Vicente Perego, endocrinólogos de Son Espases, han publicado el artículo con el título «Hypocalcemia due to 22q11.2 deletion síndrome diagnosed in adulthood» en la revista Endocrinology, Diabetes and Metabolic Case Reports.
El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS) es un síndrome genético que se puede presentar con hipocalcemia debida a un hipoparatiroidismo primario (HP) a cualquier edad. Se muestra en este estudio un nuevo diagnóstico de 22q11.2DS, que en lugar de en niños se ha dado en una adulto mayor.
Este nuevo diagnóstico corresponde a un paciente que es un hombre de 57 años que presentaba hipocalcemia sintomática. Es importante considerar las causas genéticas de la hipocalcemia debida al HP, independientemente de la edad.
El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético por una pequeña pieza perdida del cromosoma 22 que puede generar desde defectos cardíacos y retrasos en el desarrollo hasta epilepsia y efectos en la apariencia del rostro.
Puede incluir paladar hendido (una abertura en el paladar). La mayor parte de las personas afectadas por el síndrome no experimentan todos problemas de salud asociados que, además y por lo general pueden controlarse con tratamiento si se detectan a tiempo.
