Juan Riera Roca / La introducción de la Medicina Personalizada de Precisión en Atención Primaria se considera una oportunidad que choca contra la realidad clínica, una necesidad y una prioridad, pero se ante la que se advierten importantes déficits de recursos y de formación. El tema ha sido tratado hoy en la segunda jornada del 40º Congreso de la SEMERGEN que se celebra en Palma.
Los médicos han demandado el establecimiento de circuitos asistenciales, con la participación de Atención Primaria, para mejorar la detección, manejo y seguimiento de pacientes con determinadas patologías de alto componente genético, a lo largo de la muy seguida sesión a este respecto, que ha tratado de la introducción de lo que se llama “medicina personalizada” en la Atención Primaria, algo que se considera un avance imprescindible.
Los avances en Medicina Personalizada de Precisión están llegando, poco a poco, a la práctica clínica habitual del médico de Familia, introduciendo pequeñas pero relevantes modificaciones en su forma de prevenir, detectar y tratar enfermedades. Sin embargo, el ritmo de introducción de estos progresos y la forma en la que se está implementando esta labor tiene mucho margen de mejora.
Al menos así lo pone de relieve el Dr. Mariano de la Figuera Von Wichmann, coordinador del Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN, quien reconoce que “es triste constatar que, en general, se destinan pocos recursos a la Atención Primaria cuando se trata de invertir en nuevas tecnologías”; según detalla este experto, “todavía no contamos con la tecnología ni los medios suficientes”.
Lo ha dicho en alusión, por ejemplo, en los medios necesarios “para indicar un tratamiento personalizado en patologías tan prevalentes como las psiquiátricas o cardiovasculares”. Y es que recursos tales como los tests genéticos o tecnologías de Big Data “apenas están disponibles en la cartera de servicios de la Atención Primaria en España”, según ha explicado hoy el especialusta en la materia en la jornada de la SEMERGEN.
En general, son los Servicios de Genética de los principales hospitales los que cuentan con la tecnología para llevar a cabo una Medicina Personalizada (por ejemplo, en Oncología) y, por supuesto, “son los que desarrollan, junto con otras especialidades, proyectos de investigación realmente innovadores, con poca participación de Atención Primaria, a pesar de que en la investigación clínico-epidemiológica nuestra especialidad es fundamental”, expuso.
Pero no solo eso., añadió el experto, ya que “el primer obstáculo es la falta de formación tanto en el pregrado como en la especialidad MIR de Medicina de Familia”, según destacó el Dr. De La Figuera, que participa en el 40º Congreso Nacional de SEMERGEN en esta sesión sobre ‘Medicina de Precisión: tratamiento individualizado según el genotipo’, de alto nivel científico y de gran calado en la mejora asistencial.
De momento ―explicó―, se están dando los primeros pasos en la mejora de la formación de los profesionales de Atención Primaria. “No olvidemos que en España la formación de pregrado en Genética sigue siendo, en general, muy escasa y no existe aún como asignatura obligatoria en todas las Facultades; en la especialidad MIR de Medicina de Familia su presencia es casi anecdótica”, explica este experto, médico de Familia en el Área Básica de Sardenya.
Dentro de las propuestas de capacitación de los médicos de Familia en el campo de la Medicina Personalizada, se aconseja “poner el foco en conocimientos generales de Genética, la influencia de los antecedentes familiares en determinadas enfermedades, el consejo o asesoramiento genético y también en los posibles conflictos éticos relacionados”, resalta el Dr. De la Figuera. Pero, además de estos problemas formativos, los expertos proponen:
“El diseño de rutas asistenciales sobre determinadas patologías con gran componente genético, que se basen en la colaboración de la Atención Primaria y los Servicios de Genética Clínicas y otras especialidades de los hospitales de referencia”, propone el Dr. Mariano de la Figuera, que denuncia, por ejemplo, como “actualmente hay muchos pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigótica sin cribar ni diagnosticar debido, entre otras razones, a esta falta de coordinación”.
Los mayores avances de la Medicina Personalizada de Precisión, con una traslación práctica real, se están dando en Oncología. Sin embargo, el conocimiento del Genoma Humano abre un gran número de oportunidades en campos como la Psiquiatría y las enfermedades cardiovasculares. Y como ya ocurrió con otras técnicas, “las pruebas diagnósticas genéticas, con toda certeza, serán cada vez más asequibles y económicas”, augura el Dr. De la Figuera.
En su conferencia, el Dr. Mariano de la Figuera aborda el tema de la Genética y la Medicina Cardiovascular en la consulta. Y es que la Medicina Personalizada de Precisión aplicada a las enfermedades cardiovasculares viene de la mano de la Genética. En su charla profundiza en aquellas patologías con un patrón de herencia autosómica-dominante (como, por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica, pero también las hiperlipidemias familiares).
Son enfermedades que pueden presentarse en la consulta y sobre las cuales el médico de Familia puede jugar un papel, tanto en el diagnóstico como en el consejo genético, siempre en colaboración con los Servicios de Genética y Cardiología de su área. Por otra parte, enfermedades cardiovasculares frecuentes, como la cardiopatía isquémica y la diabetes tipo 2, y también factores de riesgo cardiovascular como la hipertensión arterial o la diabetes tipo 2, “pueden tener un componente genético que los médicos de Familia debemos conocer”.
El Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada de SEMERGEN inició su andadura hace algo más de 1 año. En el pasado Congreso Nacional ya se debatió sobre estos temas en una Mesa Redonda. Este año se ha organizado una mesa, un taller y se presentan los resultados de una encuesta dirigida a los socios de SEMERGEN, patrocinada por Roche, sobre sus expectativas y necesidades de formación.
Además, se ha desarrollado un curso e-Clinic, con la colaboración de MSD. “Estoy particularmente contento por la participación de los miembros del Grupo y, de manera especial, por el entusiasmo y dedicación de los médicos residentes que forman parte de él”, concluye el coordinador del Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN.
