Según el investigador, las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia, respecto al total de la población en estudio, cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.
Existen 7.000 enfermedades raras descritas y el 80% de ellas tienen un origen genético, añade el doctor Crespí, quien señala que estas enfermedades “son parcelas muy pequeñas; al descubrir qué gen las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen pero, además llegar a campos más amplios, como pasó con la genética del cáncer.” En su tesis el Dr. Jaume Crespí hace un resumen sobre la investigación que llevó a cabo durante años para encontrar el gen de dos enfermedades raras.
Una es la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos (ojos muy pequeños), la otra es la tortuosidad arterial familiar. Todo ello es el fruto del trabajo de equipo de investigadores que trabajan en la búsqueda de genes de enfermedades raras oculares.
“Hace años, nos encontramos con un caso de tres hermanos que, con la edad, las complicaciones derivadas de la enfermedad iban aumentando. Por la parte de delante, sus ojos eran prácticamente normales, pero por detrás no crecían más que los de un recién nacido. Nos preguntábamos cuál era la causa y decidimos investigar qué gen provocaba ese síndrome”, recuerda el investigador.
Y añade: “Buscamos en un gen a partir de un trabajo que se había publicado y, efectivamente, fuimos por buen camino. Salió una mutación en un exón (contienen la información para producir la proteína) que provocaba una proteína alterada y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior del ojo”, asevera el especialista e investigador médico.
A partir de esta investigación la base datos OMIM que contiene información sobre los genes humanos y las enfermedades genéticas, otorgó un número distintivo a esta enfermedad. Es decir, ya la reconoce como una entidad genética singular y le ha dado el distintivo que relaciona el gen con la enfermedad Y a partir de este descubrimiento se han descrito más de treinta nuevos casos y el año pasado salió una terapia, en fase preclínica, l primer tratamiento que funciona con pacientes con retinosis pigmentaria.
