P.- ¿En qué consiste el test prenatal en sangre materna?
R.- El test prenatal es una prueba no invasiva con la que se puede detectar, de forma precoz, rápida y segura, la presencia de alteraciones cromosómicas como es el caso del síndrome de Down, la cromosopatía más frecuente y que aumenta especialmente con la edad materna. A diferencia de otras técnicas, como la amniocentesis, es una prueba no invasiva, que requiere una simple muestra de sangre materna, como la que se utiliza en una analítica rutinaria.
P.- ¿Cómo funciona?
R.- El procedimiento es muy sencillo y no supone ningún riesgo para el feto. Todos nosotros tenemos en nuestra sangre DNA circulante. En el caso de las mujeres embarazadas en su sangre se puede encontrar, además de su propio DNA, el DNA de las células fetales que han pasado de la placenta del bebé al torrente sanguíneo materno. Cuando la muestra de sangre llega al laboratorio, se aísla el DNA fetal y se analiza en busca de las distintas alteraciones cromosómicas.
P.- ¿En qué momento del embarazo se puede realizar esta prueba?
R.- La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación ya que las nuevas tecnologías incorporan la medición del ADN libre fetal obtenido, mejorando así la fiabilidad del resultado. Es importante destacar que también puede practicarse en casos de reproducción asistida y en embarazos gemelares.
P.- ¿Qué anomalías detecta?
R.- Con el test prenatal se pueden detectar diferentes anomalías cromosómicas como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y síndrome de Angelman, entre otros. Además de conocer el riesgo de sufrir anomalías genéticas, también se puede conocer el sexo fetal, aunque ese no es el objetivo principal del test.
P.- ¿Qué diferencias existen entre este test y los que se realizan de rutina a la población general?
R.- El test que se realiza de rutina, entre semana 10 y semana 12, es el llamado triple screening, ya que ofrece un índice de riesgo de cromosopatías en base a tres factores; datos maternos, resultados de la analítica de sangre y medidas ecográficas del feto. Todos estos datos se introducen en un algoritmo matemático que calcula un índice de riesgo de cromosopatías Hay que tener muy claro que el triple screening ofrece un riesgo estadístico, pero no un valor real. Tiene una sensibilidad del 85%, es decir por este método se diagnostican el 85% de los fetos con alteraciones cromosómicas; y una tasa del 5% en falsos positivos, lo que significa que en un 5% de los casos el riesgo es muy elevado, pero en realidad se trata de un feto sano. Cuando el riesgo es superior al valor de corte, se recomienda realizar una amniocentesis –prueba invasiva- para comprobar si realmente el feto tiene alguna alteración. En cambio, el test prenatal en sangre materna tiene una sensibilidad del 99,9% para los fetos con síndrome de Down y una media del 97% con el esto de anomalías cromosómicas detectables. La tasa de falsos positivos está por debajo de 1 de cada 1000, lo que disminuye la realización de procedimientos invasivos innecesarios.
P.- ¿Es una alternativa a la Amniocentesis?
R.- Actualmente se está convirtiendo en una excelente alternativa a la amniocentesis, indicada en casos concretos como: mujeres de edad avanzada y por tanto con un factor de riesgo mayor de tener un síndrome de Down; mujeres con antecedentes familiares de una alteración cromosómica conocida, mujeres a las que el triple screening ha dado un riesgo intermedio… Precisamente en esta última indicación, riesgos intermedios de hasta 1/1000, es donde más se está utilizando actualmente esta prueba en nuestro laboratorio, evitando la amniocentesis; una prueba invasiva temida por las embarazadas debido al riesgo de aborto. Es decir, el test prenatal es actualmente una alternativa, no un sustituto, a la amniocentesis que se está posicionando en una serie concreta de casos. Aunque siempre teniendo muy en cuenta, que la amniocentesis, a diferencia del test prenatal, sí es una prueba diagnóstica y que será el ginecólogo quien mejor podrá aconsejar a la futura madre sobre si realizar un test prenatal no invasivo o practicar una amniocentesis.
P.- ¿Qué tiempo suelen tardar en dar los resultados de dichas pruebas?
R.- Las madres podrán disponer del resultado en tan sólo cinco días laborables desde el momento en el que se realiza la extracción.
